O teste da bochechinha é caracterizado como uma triagem neonatal genética que pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê. Através desse exame, é possível identificar mais de 340 doenças silenciosas, graves e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância.

O diagnóstico precoce dessas doenças possibilita um tratamento efetivo em tempo hábil, diminuindo os riscos e possíveis pioras e sequelas das doenças. Acompanhe a leitura e saiba tudo sobre o teste da bochechinha.

Quais doenças são identificadas no teste da bochechinha?

O teste da bochechinha é capaz de identificar diversas doenças pertencentes a diferentes grupos. Veja a seguir quais são:

• Doenças Neurológicas;
• Doenças Imunológicas;
• Doenças Hematológicas;
• Doenças Renais;
• Doenças Endócrinas;
• Doenças Hepáticas;
• Doenças Gastrointestinais;
• Neoplasias;
• Surdez;
• Atrofia Muscular Cerebral (AME);
• Erros inatos do metabolismo;
• Deficiências do metabolismo, de vitaminas e minerais.

Como o teste da bochechinha funciona?

O teste da bochecinha é realizado em quatro etapas: coleta, extração do DNA, sequenciamento e análise dos dados genéticos. Saiba mais a seguir sobre cada uma dessas etapas.

1. Coleta

A coleta consiste na raspagem da parte interna da bochecha do bebê com o uso de um cotonete (swab). A coleta é realizada em menos de 1 minuto e não apresenta nenhum tipo de risco ao bebê.

2. Extração do DNA

Após a coleta, o laboratório realiza um processo de isolamento e purificação do DNA.

3. Sequenciamento

O DNA é sequenciado, formando fragmentos de leitura alinhados ao genoma humano. 

4. Análise dos dados genéticos

Os dados são analisados por profissionais especializados, os quais buscam possíveis alterações ou mutações em genes, que podem causar doenças.

O teste da bochechinha substitui o teste do pezinho?

Nenhum dos exames substitui o outro, mas sim, são complementares. Ou seja, doenças que não são detectadas no teste do pezinho, podem ser identificadas no teste da bochechinha, e o mesmo vale para o contrário.

Além disso, o teste da bochechinha também pode complementar o teste da orelhinha.

A recomendação é que ambos os exames sejam realizados, assim, o bebê recebe um diagnóstico preciso e com os melhores cuidados possíveis, desde a primeira infância.

Até que idade o teste pode ser feito?

A orientação é que o exame seja feito até o bebê completar 1 ano de idade. Algumas doenças se manifestam mais cedo, portanto, quanto antes o teste for realizado, maiores são os benefícios para o bebê.

O que fazer caso alguma doença genética seja identificada?

Caso o laboratório identifique um alto risco clínico para condições genéticas, a orientação é consultar um especialista imediatamente e que seja feito o acompanhamento com pediatra.

Dessa forma, é fundamental que o teste da bochechinha seja realizado nos primeiros dias de vida do bebê, assim como os demais testes indicados para recém-nascidos.

Conte com o Laboratório Santa Catarina

Desde a sua fundação em 1974, o Laboratório Santa Catarina oferece exames de qualidade, com precisão no diagnóstico e nos resultados, sempre buscando oferecer um atendimento excelente a cada um de nossos pacientes.

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