Os exames genéticos analisam o DNA com o intuito de identificar mutações responsáveis por algumas doenças. Estas mutações genéticas detectadas nos exames podem definir diagnóstico médico, direcionar o tratamento do paciente e até prevenir o desenvolvimento ou agravamento da doença, quando possível.

Os exames genéticos costumam ser solicitados por um médico, e é importante que sejam avaliados por um especialista. A coleta pode ser feita através de sangue, saliva ou swab bucal. Em seguida, esse exame é enviado para um laboratório especializado em exames genéticos.

Quer conhecer quais são os principais tipos de testes genéticos? Então acompanhe este conteúdo de blog que preparamos. Boa leitura!

Exames genéticos: como funcionam?

Os exames genéticos costumam ser solicitados por um médico. É feita uma coleta de uma pequena amostra de sangue ou saliva. Em seguida, esse exame é enviado para um laboratório especializado em exames genéticos.

Assim que o resultado sai, o teste é enviado para o paciente, que deve retornar ao médico  para a análise.

8 tipos de exames genéticos

Há diferentes tipos de exames genéticos que permitem fornecer informações sobre os cromossomos e genes de uma determinada pessoa, além de mutações e predisposição para doenças. Acompanhe e saiba mais sobre os principais tipos de exames genéticos.

1. Teste pré-natal não invasivo

Conhecido pela sigla NIPT (sigla em inglês para teste pré-natal não invasivo), o teste identifica anomalias cromossômicas no feto, antes mesmo do nascimento, como, por exemplo, a Síndrome de Down. Também pode ser optado no momento da coleta para saber o sexo do bebê.

O exame é realizado através de uma coleta de sangue da mãe, e deve ser feito a partir de nove semanas de gestação. Normalmente, é indicado para mulheres com idade superior a 35 anos, com histórico médico sugestivo ou quando houver qualquer dúvida do médico durante os exames de pré-natal.

2. Teste da bochechinha

O teste da bochechinha consiste em uma coleta de amostra da mucosa bucal do bebê. Através desse exame, é possível diagnosticar mais de 320 doenças raras e tratáveis que podem se manifestar na infância, tais como:

• doenças neurológicas;
• doenças imunológicas;
• doenças renais;
• doenças hematológicas;
• doenças endócrinas;
• neoplasias.

O tratamento precoce reduz ou elimina as possíveis sequelas das doenças. 

3. Sexagem fetal

O exame de sexagem fetal permite saber qual é o sexo do bebê a partir da nona semana de gestação. Através de uma coleta de sangue da mãe, o resultado identifica a presença ou não do cromossomo Y, revelando assim, se o bebê é do sexo feminino ou masculino.

4. Teste para câncer de próstata hereditário

Os exames genéticos se destacam principalmente por identificar a probabilidade de desenvolver câncer de próstata no futuro, permitindo assim que sejam adotados hábitos de prevenção de forma precoce, segundo as orientações médicas.

Estima-se que uma parte dos cânceres de próstata são causados por mutações no BRCA2, um gene que também tem relação com o risco de câncer de mama masculino e câncer de pâncreas.

5. Teste para câncer de mama e ovários

Assim como no câncer de próstata, 5 a 10% dos casos de câncer de mama e ovário têm relação com a presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Portanto, os exames genéticos auxiliam a entender a probabilidade de desenvolver um desses tipos de câncer, também baseado no histórico familiar.

6. Teste para doenças cardiológicas

Os exames genéticos também podem fornecer informações úteis para casos de doenças cardiovasculares hereditárias. 

Nesse tipo de teste, há duas situações: identificar a causa genética em um paciente com doença cardiovascular hereditária ou para saber quais dos familiares aparentemente saudáveis herdaram a variante identificada no primeiro paciente, e podem desenvolver a doença.

Da mesma forma que os testes genéticos podem identificar a predisposição para câncer, também podem identificar uma mutação que pode levar à uma doença cardiovascular, permitindo assim, adotar hábitos de prevenção.

7. Teste para avaliação esportiva

Esse tipo de exame auxilia a saber a relação do desempenho físico e esportivo de acordo com o DNA. Também relaciona as variações metabólicas, genéticas e alimentares que envolvem a saúde.

Através do exame genético é possível saber como o organismo reage a determinados exercícios físicos e nutrientes.

8. Teste nutricional

Quando há mutações nos genes associados ao metabolismo de proteínas, açúcares e gorduras, é possível compreender o porquê de uma determinada pessoa ter dificuldades para emagrecer, se alimentar mal, entre outras questões.

Através desse exame, ainda é possível saber qual é a probabilidade da tendência de desenvolver hipertensão ou obesidade.

A realização de exames genéticos deve ser sempre orientada previamente por um médico, e alguns exames citados estão condicionados à apresentação de requisição médica. Além de auxiliar na análise de informações relacionadas ao DNA, os médicos são responsáveis por determinar as melhores ações de prevenção e tratamento.

Conte com o Laboratório Santa Catarina

Desde a sua fundação em 1974, o Laboratório Santa Catarina oferece exames de qualidade, com precisão no diagnóstico e nos resultados, sempre buscando oferecer um atendimento excelente a cada um de nossos pacientes.

Quer agendar exames genéticos? Entre em contato conosco através do site, do telefone: (47) 3326-9830 ou pelo Whatsapp: (47) 98865-8602.