O famoso teste de paternidade ou até mesmo para saber qual a predisposição genética de desenvolver determinados tipos de câncer, como: na tireoide, ovários, mama e próstata, são alguns dos exemplos mais conhecidos de exames genéticos. 

Mas afinal, o que são esses exames e como funcionam? Para esclarecer essas e mais dúvidas, preparamos esse artigo para te ajudar. Acompanhe!

Exames genéticos: o que são?

Os exames genéticos nada mais são do que exames que consistem na análise e identificação do DNA com o objetivo de identificar possíveis tendências de desenvolver uma determinada doença, principalmente em casos de histórico familiar. Ou seja, procuram determinadas alterações herdadas nos cromossomos, genes ou proteínas de uma pessoa. 

As mutações podem se dividir entre: benéficas, nocivas ou neutras (sem efeito) ou incertas. No caso de mutações nocivas, maiores as chances de desenvolver um determinado tipo de câncer. Segundo o Instituto Oncoguia, as mutações hereditárias são responsáveis por 5 a 10% de todos os cânceres.

Os testes genéticos são variados, desde o teste da bochechinha em bebês até exames que auxiliam no diagnóstico de câncer.

Como funcionam os exames genéticos?

Os exames genéticos costumam ser solicitados por um médico. O teste é feito a partir da coleta de uma pequena amostra de sangue ou saliva. Em seguida, esse exame é enviado para um laboratório especializado em exames genéticos.

Assim que o resultado sai, o teste é enviado para o paciente, que deve retornar ao médico para a análise do exame. 

Como interpretar os resultados dos exames?

Há diferentes resultados para os resultados de exames genéticos, podendo ser:

• positivo;
• negativo;
• verdadeiro negativo;
• falso negativo;
• desconhecido.

Saiba mais sobre cada um deles.

• Resultado positivo

Significa que foi detectada uma mutação que está associada ao câncer hereditário. Além disso, o resultado positivo também pode: confirmar o diagnóstico de uma síndrome de câncer hereditária, identificar um risco aumentado de desenvolver determinados tipos de câncer no futuro, indicar a necessidade de testes adicionais e fornecer informações importantes a outros membros da família sobre os cuidados com a saúde.

• Resultado negativo

Significa que não foi detectada nenhuma alteração específica. Significa que o paciente não herdou a mutação que está presente na sua família, e portanto, não tem o risco aumentado de desenvolver algum tipo de câncer.

• Resultado verdadeiro negativo

Há risco de câncer mas que está provavelmente relacionado ao mesmo risco da população em geral.

• Resultado falso negativo

Quando há um forte histórico familiar de câncer mas não foi identificada nenhuma mutação conhecida. Com esse resultado, não é possível confirmar se há uma mutação genética prejudicial.

• Resultado desconhecido

Quando os testes mostram uma alteração genética que não foi anteriormente associada com câncer em outras pessoas. Esse teste pode ser considerado incerto.

Quem deve fazer exames genéticos?

Os exames genéticos podem ser recomendados em diferentes situações, como:

• mulheres com câncer de ovário;
• mulheres com câncer de mama;
• histórico familiar de câncer;
• familiares com mutação conhecida;
• diagnosticar doenças não cancerígenas (como cardiopatias, por exemplo);
• diagnóstico de Alzheimer;
• diagnóstico de hipotireoidismo congênito (pode ser feito através do teste do pezinho).
• probabilidade de desenvolver trombose venosa;
• avaliar a tendência à hipertensão ou obesidade.

Benefícios dos exames genéticos

• podem ajudar o paciente na melhor escola de tratamento;
• os diagnósticos são seguros e confiáveis;
• ajuda os familiares a entenderem e gerenciarem o risco de câncer e outras doenças;
• podem mostrar que não há grandes riscos do paciente desenvolver determinadas doenças;
• permitem que o médico oriente sobre os métodos adequados de prevenção.
• identifica os riscos de uma pessoa desenvolver câncer.

Dessa forma, além de auxiliar na prevenção e cuidados com diversas doenças, os exames genéticos ainda permitem saber qual o tipo de tratamento mais adequado conforme cada quadro clínico, histórico e resultado obtido no teste do paciente.

Em casos de histórico familiar ou sintomas de doenças, converse com o seu médico para receber a orientação mais adequada sobre realizar ou não testes genéticos.

Conte com o Laboratório Santa Catarina

Desde a sua fundação em 1974, o Laboratório Santa Catarina oferece exames de qualidade, com precisão no diagnóstico e nos resultados, sempre buscando oferecer um atendimento excelente a cada um de nossos pacientes.

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